驚！女童癲癇就診 卻發現全身長滿腫瘤

患者會因結節長的部位不同，而出現不同的病灶。（結節硬化症協會提供）

家樺在出生1歲3個月時，突然發生癲癇，原以為是腸病毒導致的熱痙攣，經檢查卻發現腦部、腎臟、心臟長滿都有腫瘤，確診罹患罕病「結節硬化症」。醫師提醒，約每6000~1萬名嬰兒、便有1人罹患此病，若發現孩子有相關病灶，務必提早就醫檢查與治療。

今天是世界結節關懷日，這個一般大眾較少聽聞的罕病，卻存在於全台超過約2000個家庭裡面。結節硬化症協會表示，結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病，因體內類似控制細胞生長的煞車相關基因出了狀況，導致身上多處器官長出稱為「結節」的小腫瘤。

患者會因結節長的部位不同，而出現相對應的病灶，其中以皮膚最常見，95％患者皮膚會出現血管纖維瘤、白斑，或是像青春痘的痘疤等；其他若出現在腦部，則可能導致癲癇、影響智力，長在肺部則會引發咳血、氣胸，長在腎臟則會造成腎功能低下、出血，嚴重者可能會會需要洗腎。

根據國外文獻資料顯示，約每6000~1萬名活產胎兒，就有一人可能罹患結節硬化症。台大醫院基因醫學部醫師陳沛隆指出，結節硬化症病徵可能發生在不同的器官，如果沒有好好的把這些器官的病徵綜合起來去判讀，有可能延誤診斷。若依國外文獻預估：1萬人有1名結節硬化症病人，推估我國可能有超過2000名患者，但國內健保資料顯示，多數患者仍未獲得診斷。

陳沛隆補充，若產前檢查發現胎兒有心橫紋肌瘤，有75~80%為結節硬化症，嬰幼兒時間若出現點頭式痙攣、皮膚有脫色斑點，也有極高的機率，長大成人後，應系統性的對各器官定期檢查。一旦確診罹病，治療方面，患者多需要跨科別醫師的治療照護，可透過整合門診，不僅省時省力，也能讓各科醫師共同討論最適當的治療。

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